쉬앤미여성의원

기형아를 선별하는 모체 혈액 검사

• 산모의 혈청에 있는 세 가지 물질과 임신주수, 산모의 체중, 당뇨 유무 등을 종합적 통계,분석합니다.　
  
• 다운 증후군, 신경관결손, 복벽의 결손, 에드워드 증후군 등의 위험도가 높은지 알아보는 검사입니다.

기형아 선별검사(쿼드 Quad검사) : 다운증후군 및 신경관결손에 대한 검사
기존 트리플(Triple)에서 한가지 물질 추가되어 4가지 물질 분석함으로써, 다운증후군 검출율을 획기적으로 높힌 검사입니다.

• 완전히 찾아낼 수 있나요?
  그렇지는 않습니다. 다운증후군의 65%, 에드워드증후군의 60%, 신경관결손의 80%를 발견할 수 있습니다.
  
  
• 그렇다면 더 좋은 검사가 있나요?
  쿼드(Quad)검사는 트리플검사에 인히빈A이합체(dimeric inhibin A)의 검사를 추가하여 다운증후군의 발견율을 80%까지 높였습니다. 에드워드 증후군과 신경관결손은 트리플검사와 동일합니다.
  
  
• 다운증후군
  21번 염색체가 3개인 질환으로 출생빈도는 생존출산아 600~800명당 1명입니다. 산모의 연령이 많을수록 빈도가 높아져서 45세이상의 산모에서 46명에 1명의 비율이 됩니다.
  증상으로는 기능저하, 특이한 얼굴과 손발모양입니다. 약40%에서 선천성 심장기형이 있으며 십이지장 폐쇄, 사시, 근시, 백내장, 눈물샘장애, 청력장애, 빈번한 호흡기 감염 등이 있습니다.
  
  
• 에드워드증후군
  다운증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성(trisomy)질환입니다. 거의 모두가 심장기형을 가집니다. 대부분이 1년 이내에 사망합니다. 증상으로는 지능저하, 특이한 얼굴과 손발모양 등이 있습니다.
  
  
• 신경관결손
  가장 흔한 중추신경의 선천성 기형으로 임신 3~4주정도에 신경관이 닫히지 않아서 발생하며 원인은 확실치 않으나 방사선 조사, 약물, 영양불량, 화학물질, 유전적 요인 등에 의한 경우를 추축할 수 있으며 중추신경의 발달에 장애가 생깁니다.
  

- 검사시기 : 임신 16~18주
- 검사방법 : 산모 복벽을 통하여 양수 채취

태아 기형은 임신부들의 지대한 관심을 가지는 부분입니다.
이런 태아기형의 원인 중 염색체이상에 의한 경우가 10~25%정도로 밝혀진 원인 중 가장 많은 빈도를 나타내고 있습니다. 이것은 모든 출생아의 0.6%~1%정도를 차지하는 것이 됩니다. 이런 태아의 염색체 이상을 발견하는데 가장 많이 사용되는 방법이 양수 검사로 이 검사는 양수를 조금 뽑아내어 태아의 염색체를 분석하는 검사이며 또한 양수내의 태아 단백(AFP)으로 척추 이분증과 같은 신경관 결손증을 보다 정밀하게 진단할 수 있는 검사입니다.

• 양수 검사가 필요한 경우(35세 이상의 산모)
  - 산전 검사상 혈액에 의한 기형아 검사(트리플 테스트)에서 비정상으로 나왔을 경우.
  - 산모의 모체혈청 알파 태아 단백이 비정상적으로 증가되어 있는 경우.
  - 초음파 검사상 태아의 기형이 의심되는 경우.
  - 산전 또는 임신 중에 기형 유발 약물, X-선, 기형 유발 감염증에 노출된 경우.
  - 시험관 시술시 미세 수정으로 임신한 경우.
  - 임신 초기에 약물이나 방사선에 노출되어 산모가 몹시 불안한 경우.
  - 산모가 태아기형의 불안으로 원할 때.
  - 과거력상 염색체 이상이 있는 자녀, 기형아 출산의 경험이 있는 임산부.
  - 신경관 결손이 있는 아이를 출산한 경험이 있거나, 가족력상 임신부나 배우자 또는 가까운 친척중에 염색체 이상, 정신지체나 신체이상 질환이 있는 경우.
  - 성 염색체 X 염색체와 관련된 (반성열성) 유전질환의 보인자의 경우
  - 혈우병, 적녹색맹, 근위축증이 있는 경우.
  - 신경관 결손의 아이를 출산한 경험이 있는 경우
  
  
• 검사 방법
  양수검사는 초음파로 태아와 양수, 태반 등을 관찰하면서 주사침을 산모의 복벽을 통해 양수가 가장 많고 태아와 산모에게 안전한 곳으로 찔러 넣은 후 약 20ml의 양수를 채취합니다. 이 양수에는 소량의 태아 세포가 존재 하므로 이 태아 세포를 수일간 배양한 후 표본 처리하여 염색체 이상 유무를 분석하게 됩니다. 검사시 특별한 마취는 필요 없으며 통증은 거의 없으며 양수 채취는 대부분 1분 이상 걸리지 않습니다. 100건의 검사당 1~2건에서 세포 배양의 실패로 결과를 얻지 못하는 경우도 있는데, 이러한 실패율은 임신 주수가 20주 이상일 때 더욱 높아집니다.
  
• 양수검사 위험도
  양수 천자 검사는 초음파 감시하에 시행하기 때문에 태아가 손상될 위험성은 거의 없습니다.
  감염, 양막 파열, 출혈, 유산, 조산 등으로 약 0.5%(100 내지 200건당 한 건)에서 태아 유산의 위험이 있습니다.
  
• 염색체 분석 결과
  종전에는 세포 배양에 약 3~4주 가량 소요 되었으나, in situ 배양법을 시행하여 10일 이내에 정확한 검사 결과를 알 수 있습니다.

- 검사시기 : 임신 24~28주
- 검사방법 : 정밀초음파 검사로 확인

정기 산전 검사 시 외래에서 시행하는 초음파 검사보다 조금 높은 수준의 검사라고 생각하면 됩니다. 조금 더 정확하게 태아의 이상 유무를 검사하게 되는데, 이는 고 해상 초음파 장비와 많은 시간을 가지고 숙련된 검사 자에 의해 행해지게 됩니다.

특히 고 위험 임신, 초음파나 혈액검사에서 태아 기형이 의심되는 경우, 선청성 기형의 과거력이나 가족력이 있는 산모 등은 정밀 초음파를 시행하여 태아의 이상 유무를 좀 더 자세히 검사하여야 합니다.

물론 정밀 초음파라고 하여 태아 기형의 100%를 검사할 수 있는 것은 아닙니다. 신경관 결손증, 콩팥기형, 배꼽기형, 수두증 등 이상이 있을 경우 거의 진단 할 수 있는 경우도 있지만, 심장기형, 손발기형 등 이상이 있어도 50~60%정도 밖에 진단 못하는 경우도 있습니다. 하지만 일반적인 초음파에 비하여 진단율은 높으므로, 이상이 의심되는 경우에는 정밀 초음파를 시행하는 것이 상당히 도움이 됩니다

• 목덜미 투명대(Nuchal translucency)검사
  
  상기검사는 임신10-13주 사이에 태아의 염색체이상(주로 다운증후군)을 진단하기 위한 선별 검사입니다. 유럽이나 미국등 선진국에서는 이미 보편화된 검사방법으로 투명대 두께가 3mm 이상이면 약 30-70%의 태아가 염색체이상으로 기형일 위험도가 높기 때문에 염색체검사를 통해 확진을 하는 선행검사이며 다태임신(쌍태아)일때는 혈청검사 선별이 부정확하지만 목덜미투명대검사로 쌍태아간 수혈증후군이상을 감지해 냅니다.
  
  3mm이하 일때라도 약1%에서 이상이 나타날 수 있기 때문에 이 검사가 반드시 정상태아임을 보증하는 것은 아니지만, 이 분야에서 세계적 권위자인 Nicholaides 교수의 통계에 의하면 산모 나이에 따른 기본위험도와 이 방법을 같이 사용하면 태아의 염색체 이상으로 오는 기형아의 발견 율은 70-85%정도로 기존의 검사들보다 우수한 검사법입니다 .
  
  저희 병원에서는 기존의 2차원 초음파와 병행하여 더 발달된 4차원 입체초음파를 이용해 검사를 시행하고 있습니다. 그 두께가 3mm이상일 때는 염색체 이상 증후군뿐아니라 심장기형, 태아의 다른 구조적 기형을 발견할 수 있는 기회도 가지게 됩니다.
  
  
• 목덜미투명대증가와 관련된 태아기형을 빈도별로 보면
  
  1. 염색체이상 (다운증후군이가장높고, 에드워드증후군, 파타우증후군=삼염색체, 터너증후군)
  2. 심장기형
  3. 선천성횡경막탈장, 골이형성증 (가장많은소견)
  4. 제대탈장
  5. 거대방광증 등과 같습니다

아래에 열거한 경우에는 반드시 기형아가 발생한다고 하기 보다는 다른 사람에 비하여 선천성 기형의 발생이 조금 더 높다고 생각되는 경우이며, 각각의 경우에도 위험정도가 다르므로 전문의와 상담을 하여 조기에 발견 하도록 노력하는 것이 좋겠습니다.

• 나이가 많은(35세 이상) 임산부.
  
• 모체혈청을 이용한 기형 선별 검사에서 이상으로 나온 경우.
  
• 선천성 기형을 가진 산모나 가족 중 선천성 기형을 가진 사람이 있는 경우.
  
• 산전 초음파 검사에서 태아기형이 의심되는 경우.
  
• 약물, 방사선 등과 같은 기형을 유발할 수 있는 환경에 노출된 경우.
  
• 유산을 반복했거나 자궁 내 태아가 사망한 경험이 있는 경우.
  
• 당뇨병을 가진 환자가 임신을 한 경우